No âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), a atrofia muscular espinhal (AME) permanece à espera de sua inclusão no Teste do Pezinho, apesar dos esforços de mobilização e conscientização. Embora a Lei 14.154, promulgada em maio de 2021, tenha ampliado o escopo do teste para englobar 50 doenças, incluindo a AME, ainda não há perspectiva de quando essa implementação ocorrerá.

A AME, doença rara e degenerativa, afeta a capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, impactando funções vitais como respirar, engolir e movimentar-se. A neurofisiologista e neurologista Marcela Câmara Machado, membro da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), destacou a importância do diagnóstico precoce para otimizar tratamentos, ressaltando que terapias genéticas são mais eficazes quando aplicadas antes dos sintomas manifestarem-se.

Estima-se que ocorra um caso de AME a cada 10 mil nascimentos, com o Brasil apresentando números expressivos de crianças afetadas. Na Bahia, entre 7 e 8 crianças nascem com AME anualmente, enquanto no país esse número se aproxima de 50 a 60 novos casos a cada ano. A doença, que não possui cura, afeta a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias de forma significativa.

Atualmente, o SUS oferece medicamentos como o Spinraza e o Risdiplam para o tratamento da AME, com a terapia gênica Zolgensma também em consideração. No entanto, a incorporação desses tratamentos ainda requer ajustes logísticos e protocolares.

A comunidade AME está se unindo para aumentar a conscientização sobre a doença e pressionar pela inclusão no Teste do Pezinho. A coalizão chamada Universo Coletivo AME, liderada por mães de crianças com AME, busca acelerar a cobertura da AME no Teste do Pezinho e garantir acesso aos tratamentos disponíveis no SUS. A fundadora do Instituto Fernando, Adriane Loper, destaca a importância do diagnóstico precoce e a economia que tratamentos precoces podem trazer ao sistema de saúde.

Embora a batalha continue pela inclusão da AME no Teste do Pezinho e pela expansão do acesso a tratamentos, o engajamento da comunidade e a conscientização sobre a doença estão impulsionando esforços para melhorar a qualidade de vida das crianças e famílias afetadas pela AME no Brasil. O mês de agosto foi declarado o Mês de Conscientização Mundial da AME, marcando um período de mobilização e esperança para melhores dias no tratamento dessa condição debilitante.