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Fique atento: manchas café com leite podem ser sinal de doença genética que pode causar deformidade

Por Agência Rádio 2 – 14/07/2021

 

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética que ocorre em uma a cada 3 mil pessoas no Brasil.

Cerca de metade dos casos tem origem hereditária, de acordo com o Centro de Neurofibromatose da Washington University, nos Estados Unidos.

Os primeiros sinais são manchas cor café com leite que aparecem no bebê, ou durante o primeiro ano de vida, e por isso é importante que os pais ou cuidadores fiquem atentos.

Considerada rara, os sintomas da doença variam e o paciente pode apresentar nódulos, os neurofibromas, e tumores benignos, os neurofibromas plexiformes, que surgem entre a infância e a adolescência.

A Dra. Eliana Caran, médica oncologista e professora do departamento de Pediatria da Universidade Federal de São Paulo, diz que o diagnóstico da neurofibromatose tipo 1 é feito com  base em alguns critérios:

A médica oncologista explica como a doença se manifesta:

Dra. Eliana Caran afirma que a maior conscientização sobre a doença é fundamental para o diagnóstico precoce e a redução do preconceito:

Com apoio especializado e acompanhamento anual, a maioria das pessoas com neurofibromatose tipo um consegue levar uma vida praticamente normal.

O Ministério da Saúde estima que no mundo todo existam entre seis mil a oito mil tipos diferentes de doenças raras.